病史

病猫为九岁龄，4.1千克，未绝育之雄性波斯猫，无完整外寄生虫预防及疫苗记录。畜主发现病猫于三个月前开始有腹部肿胀的现象，并有逐渐扩大之趋势，但病猫精神、食欲、饮水、排便、排尿皆正常，且无其他异样。带至地方动物医院检查后无确切诊断。遂于2012年8月27日带至本校兽医教学医院就诊。

临床检查

一、理学检查
   基础生理值：体重：4.1 kg；体温：38.7℃；心跳：224 bpm；呼吸：24 bpm。
   视诊：病猫精神及活力正常；黏膜粉红且湿润，CRT< 2秒；腹部肿胀。
   触诊：拉皮测试无明显脱水现象。腹部肿胀，触感紧绷且坚实。
   听诊：心音及呼吸音无明显异常。

二、影像学检查
   放射线学检查
   右侧照及腹背照可见腹腔影像模糊，器官间界线不明，且肝脏及肾脏肿大，肾脏向后侧易位。

   超音波学检查
   超音波学检查见肾脏有多发性大小不一之低至无回音性腔室结构，肝脏也有广泛之无回音性之腔室分布而使其呈海绵状结构。

三、临床病理学检查
   血液学检查
   RBC（5.97×106/μL）、Hb.（8.2g/dL）及MCHC（26.8 g/dL）值轻微偏低，Hct.位于正常低值（30.6 %），其余血球相皆正常，有轻微贫血之现象。
   血清生化学检查
   AST（344 U/L）、ALT（574U / L ） 、L D H （ 8 5 2 U / L ） 、A L P
（164 U/L）、BUN（39 mg/dL）、c r e a t i n i n e （ 2 . 0 m g / d L ） 、C K（2,009 U/L）等指数升高。根据影像学检查结果，推测可能为囊肿压迫肝脏
及肾脏实质组织并影响其功能所致，考虑TP之上升及creatinine位于正常高
值，BUN之上升也可能为脱水所引起。根据病史及临床症状无法确定造成CK升高的原因。

四、基因学检查

   于图中272号核苷酸可见C>A的点突变。

初步诊断
   猫之多囊肾病，Feline PolycysticKidney Disease。

最终诊断

   猫之多囊肾病，Feline PolycysticKidney Disease。
讨论

猫之多囊肾病（polycystic kidneydisease，PKD）影响了约40-50%的波斯猫，各地区发生率有些许差异，受影响品种包括喜马拉雅猫，美国短毛猫，波斯猫杂交品系及其他猫只(1, 4, 6)，经统计全世界约有6%的猫只罹患PKD(14)。Feline PKD1基因被认为与PKD有关，Feline PKD1基因为猫之E3染色体上第29个exon出现stop mutation，使DNA转录为mRNA的过程无法顺利完成，造成蛋白质发生变异(5, 14)。受影响的猫只会于双侧肾脏皮质、髓质或皮髓交界处形成囊肿，囊肿的起源可能来自肾元中任何部位的细胞(8)，绝大部分为肾小管上皮来源，部分病例中肝脏也会因胆管上皮增生而形成囊肿，胰脏亦有可能出现胰管上皮来源之囊肿病变(10, 15)。囊肿的大小由小于1厘米到数厘米都有，囊肿内含有液体，有病变的器官外观因囊肿的增生及扩张而可能出现变形或体积增加的现象(2)。囊肿会随着年龄增加而逐渐变多，体积也会因为液体的蓄积及囊肿上皮之增生而变大，囊肿周围可能有纤维化或炎症细胞浸润，肾脏之囊肿压迫实质组织而影响肾功能，最终使肾脏功能严重受损，导致慢性肾病；而肝脏之囊肿则因广泛的胆管上皮增生，导致周边组织的压迫与纤维化(8, 13)，但通常肝功能不受太大影响，仅在胆管受压迫而阻塞时出现黄疸之症状(3)。PKD1基因控制膜蛋白polycystin 1的合成，其功能为调控肾脏细胞之增殖及凋亡，且为desmosome结构之一，对于细胞附着及细胞讯息传导也极为重要。一旦发生变异，不但导致肾元来源之上皮细胞不正常的分化与增生，小管上皮的排列也会发生问题，因而造成囊肿的产生。至于其和肝脏胆管上皮增生的关联尚不清楚，有待进一步研究(16)。

肾脏囊肿有许多区别诊断，除了先天性囊肾外，后天肾小管阻塞或增生亦会造成囊肾。先天性发育障碍起因于胚胎发育的异常，肾小管与集尿管之胚胎起源不同，发育过程中两者衔接不上造成阻塞，阻塞后肾小管因液体蓄积扩张而形成囊肿。若为发育异常，病猫应在年幼时即出现临床症状。近来发现猫之PKD1基因之遗传性突变为造成猫肾脏囊肿的重要原因之一，其和人之PKD极为相似，以autosomal-dominant形式表现， 故全名为a u t o s o m a ldominant polycystic kidney disease（ADPKD）(2, 3)。后天性囊肾之原因很多，只要肾小管阻塞或不正常增生，皆

可导致肾脏囊肿形成，诸如肾炎，肾衰竭、肿瘤等都可能诱发后天性囊肾。临床上PKD主要以影像学作为诊断工具，X光下只有在肾脏或肝脏囊肿数量及体积较大时见到器官外型变形或肿大，特异性及敏感性皆较低，无法确诊。超音波检查双侧肾脏之囊肿病变是具有诊断性的，就敏感性来说，超音波检测于6-8周龄就可诊断出部分PKD病
例，16周龄诊断率则提高到75%，36周龄时更高达91%(10)，而36周龄以上超音波检查之特异性更高达100%(1, 14)。近来也有以PCR检测feline PKD1基因来诊断猫PKD的技术出现，基因检测对于区别遗传及非遗传性囊肾很有帮助，于猫只8-10周龄时即可使用，但现阶段临床上仍以超音波诊断为主，只要在单侧肾脏发现一个以上的囊肿，即怀疑其为PKD(1)。是否单纯由超音波影像就可诊断其为PKD，目前还没有定论，但就临床的统计上其诊断率是够高的。有研究比较DNA检测及超音波学检查的结果，发现少数超音波学诊断为PKD者，基因检测却为阴性，此结果原本被认为是人为误差，但经重复检测后结果相同，暗示可能有其他基因片段影响PKD之表现(5)。
   本病例中，病猫精神、食欲、排便、排尿皆正常，就诊时黏膜湿润且呈粉红色，无明显脱水现象。放射线学见双侧肾脏肿大，边缘平整，肝脏弥漫性肿大。超音波学检查中见双侧肾脏肿大且有多发性低回音性或无回音性液体的腔室，肝脏实质内亦有弥漫性无回音性腔室分布，使肝脏实质呈现蜂窝样结构，分析其为囊肿病变。若为肾炎，应见白血球增多及泌尿道症状，且肾脏间质组织因白血球浸润及渗出液增加，肾
脏超音波影像应呈低回音性，本病例中肾脏之回音性没有明显异常，也不见临床症状。Cystadenoma也可能在肝脏或肾脏形成类似的多发性囊肿，但较为少见，且通常为单一器官出现病变(11)。肿瘤的诊断需仰赖采样确诊，因超音波及放射线影像中没有发现异常回音性或不透明度之影像，初步推测肿瘤的可能性较低。根据超音波学检查，病猫同时于肝脏及肾脏有多发性囊肿病变，符合PKD之表现，且病猫年龄及品种皆属于好发族群，故初步诊断为猫之PKD。初步诊断为PKD后，当日采取病猫之毛发以PCR检测，直接定序变异之核甘酸（C->A）(12)，结果为PKD阳性，与超音波诊断一致，最终诊断为猫之PKD。